ПОРФИРИЯ (СИНДРОМ ВАМПИРА): ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ, ДИАГНОСТИКА, ФАКТОРЫ РИСКА И ЛЕЧЕНИЕ

Для быстрых оповещений подпишитесь сейчас

Гипертрофическая кардиомиопатия: симптомы, причины, лечение и профилактика Просмотреть образец быстрых предупреждений РАЗРЕШИТЬ УВЕДОМЛЕНИЯ Для ежедневных предупреждений

Просто в

7 часов назад Чайтра Наваратри 2021: Дата, Мухурта, ритуалы и значение этого фестиваля
8 часов назад Хина Хан сияет с помощью медно-зеленых теней для век и глянцевых телесных губ. Получите образ за несколько простых шагов!
10 часов назад Угади и Байсаки 2021: украсьте свой праздничный образ традиционными костюмами в стиле знаменитостей
13 часов назад Гороскоп на день: 13 апреля 2021 года.

Должен посмотреть

Не пропустите

Дом Здоровье Лечение болезней Лечение болезней Шиванги Карн Бай Шиванги Карн 18 октября 2019 г.

Синдром вампира - это редкое генетическое заболевание крови, которое обычно поражает кожу и нервную систему. С медицинской точки зрения это известно как порфирия. ^[1] . Состояние называется «вампирским» из-за своих симптомов, которые похожи на мифологических вампиров 18 века.

Порфирия была открыта очень давно, задолго до изобретения антибиотиков, средств санитарии и охлаждения. В те дни людей с этим заболеванием считали «вампирами» из-за их вампирских симптомов, которые включали клыки, темные круги вокруг глаз, красноватую мочу и нечувствительность к солнечному свету. Однако позже это состояние было изучено медицинскими экспертами, и были изобретены способы его лечения. ^[два] .

Научные теории порфирии

По словам Дезире Лайон Хоу, основателя Американского фонда порфирии и страдающего острой перемежающейся порфирией, это редкое заболевание было распространено среди отдаленных сообществ Европы в период среднего возраста, когда люди жили вдали от контактов с современными людьми. Мир ^[25] .

Роджер Лакхерст, профессор современной и современной литературы (Лондон) и редактор книги Брэма Стокера «Дракула», упомянул несколько факторов и инцидентов, ответственных за порфирию в 1730-х годах. Он упомянул, что в средние века катастрофа обрушилась на отдаленные районы Европы и вызвала голод, чуму и многие серьезные заболевания, такие как каталепсия (ригидность тела и потеря чувствительности). ^[26] .

Из-за отсутствия контакта с внешним миром и нехватки лекарств люди с порфирией стали умственно отсталыми из-за страха, депрессии и других факторов и начали есть себя из-за сильного голода. Кроме того, из-за незнания современных вакцин и лекарств, болезни, вызванные укусами животных, такие как бешенство, со временем распространились в больших количествах, что вызвало у них отвращение к воде и свету, галлюцинации и агрессию.

Другая причина, упомянутая профессором Роджером Лакхерстом, указывает на то, что, поскольку эти европейские сообщества так долго оставались изолированными, это вызвало недоедание из-за плохого питания и стало более восприимчивым ко многим заболеваниям, из-за которых их гены могли мутировать в худшую сторону, вызывая вампирскую как симптомы.

Шло время и браки заключались, а генные аномалии переходили от родителей к детям и вызвали распространение болезни.

Причина порфирии

У людей кислород из легких передается в другие части тела через специальный белок в красных кровяных тельцах, называемый гемоглобином, который также отвечает за красный цвет крови. Гемоглобин содержит простетическую группу, называемую гемом, которая состоит из порфирина и иона железа в центре. Обычно он вырабатывается в красных кровяных тельцах, костном мозге и печени.

Гем производится в восемь последовательных этапов, каждая из которых производится отдельным ферментом, продуцируемым порфирином. Если какой-либо из этих восьми шагов не удается во время создания гема из-за генетической мутации или токсина окружающей среды, синтез ферментов нарушается, вызывая его дефицит и приводя к порфирии. Существует множество различных типов порфирии, и это состояние связано с типом фермента, который отсутствует. ^[3] .

Типы порфирии

Существует 4 типа порфирии, для двух из которых характерны симптомы, а два последних разделяются по патофизиологии.

1. Порфирия на основе симптомов

Острая порфирия (ОП): Это опасное для жизни состояние проявляется быстро и влияет на нервную систему. Симптомы AP длятся одну или две недели, и после их появления симптомы начинают улучшаться. АП редко возникает до полового созревания и после менопаузы. ^[4] .
Кожная порфирия (КП): В основном они делятся на 6 типов, и каждый тип обозначает состояния, связанные с тяжелыми кожными заболеваниями, такими как повышенная чувствительность к солнечному свету, волдыри, отеки, покраснение, шрамы и потемнение кожи. Симптомы ХП проявляются в детстве. ^[5] .

2. Порфирия на основе патофизиологии.

Эритропоэтическая порфирия: Для него характерно перепроизводство порфиринов, особенно в костном мозге. ^[6] .
Печеночная порфирия : Для него характерно избыточное производство порфиринов в печени. ^[7] .

Симптомы порфирии

Симптомы порфирии по ее типам следующие.

Острая порфирия

Отечность и сильная боль внизу живота
Запор, рвота или диарея
Сердцебиение
Психические состояния, такие как тревога, галлюцинации или паранойя. ^[8]
Бессонница
Судороги ^[8]
Красная или коричневая моча ^[9]
Мышечная боль, слабость, онемение или паралич
Гипертония

Кожная порфирия

Повышенная чувствительность к солнечному свету ^[10]
Жгучая боль при солнечном или искусственном освещении
Болезненный отек кожи
Покраснение кожи
Рубцы и изменение цвета кожи ^[10]
Усиленный рост волос
Волдыри от мелких царапин
Моча с синим оттенком
Аномальный рост волос на лице ^{[одиннадцать]}
Потемнение открытых участков кожи
Сильное рубцевание кожи с открытыми клыками зубами и красными губами.

Факторы риска порфирии

Когда порфирия приобретена, это происходит главным образом из-за токсинов окружающей среды, которые вызывают симптомы вампиризма. Вот они:

Воздействие солнечного света ^[1]
Употребление чеснока или продуктов на его основе ^[12]
Гормональные препараты, такие как менструальные гормоны.
Курение ^[13]
Физический или эмоциональный стресс ^[14]
Инфекционное заболевание
Злоупотребление алкоголем или наркотиками
Диета или голодание
Такие препараты, как противозачаточные таблетки или психоактивные препараты.
Чрезмерное накопление железа в организме ^{[пятнадцать]}
Болезнь печени

Осложнения порфирии

Осложнения порфирии следующие:

Почечная недостаточность ^[16]
Постоянное повреждение кожи ^[5]
Повреждение печени
Сильное обезвоживание ^[4]
Гипонатриемия, низкий уровень натрия в организме
Серьезные проблемы с дыханием ^[4]

Диагностика порфирии

Порфирию иногда трудно обнаружить, поскольку ее симптомы похожи на синдром Гийена-Барре. Однако диагностика проводится по следующим тестам:

Анализ крови, мочи и стула: Для выявления проблем с почками и печенью, а также типа и уровня порфиринов в организме. ^[17] .
ДНК-тестирование: Чтобы понять причину мутации гена ^[18] .

Лечение порфирии

Лечение порфирии основано на ее типах. Вот они:

Внутривенные лекарства: Гематин, глюкоза и другие жидкие препараты вводятся внутривенно для поддержания уровня гема, сахара и жидкостей в организме. Лечение проводится в основном при острой порфирии ОП. ^[4] .
Флеботомия: При ХП из вен человека забирают определенное количество крови для снижения уровня железа в организме. ^[19] .
Бета-каротиновые препараты: Для улучшения толерантности кожи к солнечному свету ^{[двадцать]} .
Противомалярийные препараты: Такие препараты, как гидроксихлорохин и хлорохин, которые используются для лечения симптомов малярии, используются для поглощения чрезмерного количества порфиринов из организма. ^[21] .
Добавки витамина D: Для улучшения условий, вызванных дефицитом витамина D ^[22] .
Трансплантация костного мозга: Для производства новых и здоровых клеток крови в организме ^{[2. 3]} .
Трансплантация стволовых клеток: Для этого используется пуповинная кровь, которая является более богатым источником стволовых клеток, чем костный мозг. ^[24] .

Советы по борьбе с порфирией

Носите защитную одежду, когда находитесь на улице на солнце.
Избегайте употребления наркотиков или алкоголя, если у вас порфирия.
Не ешьте чеснок, так как он может вызвать симптомы этого состояния. ^[12] .
Бросить курить ^[13]
Не голодайте долго, так как это может привести к дефициту определенных питательных веществ в организме.
Выполняйте медитацию или йогу, чтобы уменьшить стресс.

Если вы заразились инфекцией, вылечите ее как можно скорее.

Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем начинать прием определенных лекарств, поскольку они могут вызвать симптомы.

Если у вас есть заболевание, не забудьте пройти генетическое тестирование, чтобы понять причину мутации.

Просмотреть ссылки на статьи

[1]Национальный центр биотехнологической информации (США). Гены и болезни [Интернет]. Бетесда (Мэриленд): Национальный центр биотехнологической информации (США) 1998-. Порфирия.
[два]Кокс А. М. (1995). Порфирия и вампиризм: еще один миф в процессе становления. Медицинский журнал для аспирантов, 71 (841), 643–644. DOI: 10.1136 / pgmj.71.841.643-а
[3]Рамануджам, В. М., и Андерсон, К. Э. (2015). Диагностика порфирии - Часть 1: Краткий обзор порфирии. Текущие протоколы в генетике человека, 86, 17.20.1–17.20.26. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Гунден В., Джиалал И. Острая порфирия. [Обновлено 4 января 2019 г.]. В: StatPearls [Интернет]. Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, январь 2019 г.
[5]Доу Р. (2017). Обзор кожных порфирий. F1000Research, 6, 1906. DOI: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Леха, М., Пуй, Х., и Дейбах, Дж. К. (2009). Эритропоэтическая протопорфирия. Орфанский журнал редких болезней, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Арора, С., Янг, С., Кодали, С., и Сингал, А. К. (2016). Печеночная порфирия: повествовательный обзор. Индийский журнал гастроэнтерологии, 35 (6), 405-418.
[8]Уотли С.Д., Бадминтон Миннесота. Острая перемежающаяся порфирия. 2005 27 сентября [Обновлено 7 февраля 2013 г.]. В: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, 1993-2019.
[9]Бхавасар Р., Сантошкумар Г. и Пракаш Б. Р. (2011). Эритродонтия при врожденной эритропоэтической порфирии. Журнал оральной и челюстно-лицевой патологии: JOMFP, 15 (1), 69–73. DOI: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Эдель, Ю., & Мамет, Р. (2018). Порфирия: что это такое и кого нужно оценивать ?. Медицинский журнал Рамбама Маймонидеса, 9 (2), e0013. DOI: 10.5041 / RMMJ.10333
[одиннадцать]Филип Р., Патидар П. П., Рамачандра П. и Гупта К. К. (2012). Сказка о негормональных волосках. Индийский журнал эндокринологии и метаболизма, 16 (3), 483–485. DOI: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Тунелл, С., Помп, Э., и Брун, А. (2007). Руководство по прогнозированию порфирогенности и назначению лекарств при острой порфирии. Британский журнал клинической фармакологии, 64 (5), 668–679. DOI: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Лип, Г. Ю., Макколл, К. Э., Голдберг, А., и Мур, М. Р. (1991). Курение и повторяющиеся приступы острой перемежающейся порфирии. BMJ (Издание клинических исследований), 302 (6775), 507. DOI: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Наик, Х., Стокер, М., Сандерсон, С. К., Балвани, М., и Десник, Р. Дж. (2016). Опыт и проблемы пациентов с повторяющимися приступами острой печеночной порфирии: качественное исследование. Молекулярная генетика и метаболизм, 119 (3), 278–283. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[пятнадцать]Уилландт, Б., Лангендонк, Дж. Г., Бирманн, К., Мерсеман, В., Д'Эйджер, Ф., Джордж, К.,… Кассиман, Д. (2016). Фиброз печени, связанный с накоплением железа из-за длительного лечения гемом-аргинатом при острой перемежающейся порфирии: серия случаев. Отчеты JIMD, 25, 77–81. DOI: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Паллет, Н., Каррас, А., Тервет, Э., Гуя, Л., Карим, З., и Пуй, Х. (2018). Порфирия и болезни почек. Клинический журнал почек, 11 (2), 191–197. DOI: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Вульф, Дж., Марсден, Дж. Т., Дегг, Т., Ватли, С., Рид, П., Бразилия, Н., ... и Бадминтон, М. (2017). Рекомендации по передовой практике лабораторного тестирования первой линии на порфирию. Анналы клинической биохимии, 54 (2), 188-198.
[18]Кауппинен Р. (2004). Молекулярная диагностика острой перемежающейся порфирии. Экспертный обзор молекулярной диагностики, 4 (2), 243-249.
[19]Лундвалл, О. (1982). Лечение флеботомии поздней кожной порфирии. Acta dermato-venereologica. Дополнение, 100, 107-118.
[двадцать]Мэтьюз-Рот, М. М. (1984). Лечение эритропоэтической протопорфирии бета-каротином. Фотодерматология, 1 (6), 318-321.
[21]Россманн-Рингдал, И., и Олссон, Р. (2007). Поздняя кожная порфирия: эффекты и факторы риска гепатотоксичности при лечении высокими дозами хлорохина. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Серрано-Мендиорос, И., Сампедро, А., Мора, М. И., Маулеон, И., Сегура, В., де Саламанка, Р. Э., ... и Фонтанеллас, А. (2015). Белок, связывающий витамин D, как биомаркер активного заболевания при острой перемежающейся порфирии. Журнал протеомики, 127, 377-385.
[2. 3]Тезкан, И., Сюй, В., Гурджи, А., Тунцер, М., Цетин, М., Энер, К., ... и Десник, Р. Дж. (1998). Врожденная эритропоэтическая порфирия успешно лечится аллогенной трансплантацией костного мозга. Кровь, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Успешная трансплантация стволовых клеток пуповинной крови при врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера). Трансплантация костного мозга, 18 (1), 217-220.
[25]Саймон, А., Помпил, Ф., Квербес, В., Вей, А., Стшок, С., Пенз, К.,… Маркиз, П. (2018). Перспективы пациентов при острой перемежающейся порфирии с частыми приступами: заболевание с перемежающимися и хроническими проявлениями. Пациент, 11 (5), 527–537. DOI: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Дейли, Н. (2019). [Рецензия на книгу Кембриджский компаньон Дракулы под ред. Роджер Лакхерст]. Викторианские исследования 61 (3), 496-498.